性染色体非整倍体是什么意思,能做试管吗?
发布时间:2023-10-16 12:57
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染色体我们都知道是什么意思,是人体中携带基因的一个物质。但性染色体是决定性别存在差异的一种染色体。染色体又被分为X和Y两种性染色体,其中女性只携带x染色体,而男性会携带x/y两种染色体,所以一定程度上,男性精子所携带的染色体基因是决定生男生女的关键。

什么是染色体异常?

 染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别,每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

 染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等,染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条,最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

 除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常,目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

性染色体非整倍体是什么意思

1、性染色体是染色体23对中的其中一对,人细胞中一共有23对染色体,其中一对是性染色体,剩下的22对是常染色体。

非整倍体指的是性染色体数目增多或缺失,例如出现一条或出现了三条,而并非一对的情况,这是一种遗传缺陷。如果性染色体数目增加或减少,会导致胎儿发生畸形。

2、性染色体非整倍体易患疾病

性染色体非整倍体,对胎儿造成的主要症状有克氏综合征、特纳综合征、XYY综合征、X三体综合征等。

(1)、克氏综合征:即XXY核型,患儿前期和正常儿童没有明显不同,但后期会出现身材瘦小、无精症、睾丸发育不良、喉结不明显、体毛稀少等症状;

(2)、特纳综合征:即染色体缺失,容易出现发育迟缓的问题,例如身材矮小、乳房发育不良、不育等;

(3)、XYY综合征:智力比较正常,但比较明显的症状是身材较为高大,行为上可能会有容易冲动、脾气暴躁、反社会行为等;

(4)、X三体综合征:对于女性而言,主要症状为卵巢早衰,其他方面表现较为正常。

非整倍体与年龄的关系

非整倍体胚胎的形成与年龄的关系非常密切,女性年龄越大则胚胎染色体异常率越高,在适龄年龄进行备孕,胚胎发生非整倍体的概率就会越低。

而不同年龄非整倍体胚胎率一般是有依据的:小于30岁,非整倍体发生率大约是23%;在30-35岁,发生率是36%;35-40岁,发生率57%;40-42岁,发生率76%;42-45岁,发生率82%;超过45岁后,非整倍体发生率接近90%。

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